DFP-Supplementum: Friedreich-­­Ataxie

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene, autosomal-rezessive, neurodegenerative Erkrankung, die sich in der Adoleszenz mit einer Ataxie und nicht-neurologischen Symptomen (v.a. Kardiomyopathie, Skoliose) manifestiert und chronisch-progredient verläuft. Dieses DFP-Literaturstudium soll die Friedreich-Ataxie als Multisystemerkrankung mit einem heterogenen Erscheinungsbild ins Bewusstsein rufen, damit ihre Symptome erkannt und in interdisziplinärer Zusammenschau richtig eingeordnet werden können. Das Ziel ist es, Erkrankte frühzeitig zu diagnostizieren, um ihnen in einem spezialisierten Zentrum eine geeignete Therapie zukommen zu lassen.