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Mehr als 2.000 Mutationen, die die Funktion der CFTR-Modulatoren und damit den Chloridionen-Transport bei Mukoviszidose stören, sind heute bekannt. Der heterogene Verlauf der Erkrankung erfordert eine disziplinierte, zeitintensive Therapie. Neue, am Basisdefekt ansetzende Medikamente sollen die Krankheitslast nun nachhaltig reduzieren.
Laura Scherber
Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung zystische Fibrose gilt als die häufigste relevante Erbkrankheit der Kaukasier – auch wenn sie im Grunde genommen selten vorkommt. In Österreich werden pro Jahr etwa 25 Kinder damit geboren und gut jeder 30. ist Mutationsträger; die Inzidenz liegt bei etwa 1:3.500. Mittlerweile sind mehr als 2.000 Mutationen bekannt, die die Funktion des Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) und damit den Chloridionen-Transport stören können. Die daraus resultierenden zähen Sekrete führen zu mech
