Im Schnitt dauert es fünf Jahre, bis ein Patient mit einer seltenen Erkrankung die richtige Diagnose erhält. In Österreich leiden rund 400.000 Personen an einer chronischen – meist genetisch bedingten – seltenen Erkrankung. Nun sollen alle relevanten Anlaufstellen dafür in der Datenbank Orphanet erfasst werden. Von Marlene Weinzierl
Rund 400.000 Österreicher leiden unter einer chronischen, meist genetisch bedingten seltenen Erkrankung, von der maximal 10.000 Personen betroffen sind. Insgesamt gibt es rund 8.000 seltene Erkrankungen; in der EU sind rund 30 Millionen Menschen betroffen. „Durchschnittlich dauert es fünf Jahre, bis Patienten mit seltenen Erkrankungen richtig diagnostiziert werden. Mehr als 40 Prozent der Patienten erhalten vor der richtigen mindestens eine falsche Diagnose“, berichtet Wolfgang Schnitzel, Vorsitzender im Arbeitskreis Rare Diseases der Pharmig, dem Verband der pharmazeutischen Industrie Österreichs.
Um eine bessere Versorgung der Betroffenen zu erzielen, hat das Gesundheitsministerium bereits im Jahr 2015 einen „Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen“ erstellt. Darin sind neun Handlungsfelder beschrieben, die zur Bündelung, Vernetzung und dem Sichtbarmachen der in Österreich bestehenden Expertise zu seltenen Erkrankungen führen sollen. Dazu zählen etwa Maßnahmen zur Verbesserung der klinischen Versorgung, Diagnostik und Therapie, aber auch die Anerkennung der Leistungen der Selbsthilfeorganisationen, die sich unter anderem national wie international um Vernetzung von Medizin und Forschung bemühen.
Ziel des Aktionsplans: überregionale Vernetzung
Der Aktionsplan, an dessen Entwicklung neben den Gesundheitsbehörden, medizinischen Experten, Pharmig sowie Patientenorganisationen auch die ÖÄK beteiligt war, regelt die Designierung von spezialisierten klinischen Einrichtungen für definierte Gruppen von seltenen Erkrankungen. Ziel ist eine überregionale Versorgung und stärkere Vernetzung von Ärzten, Behandlungszentren, Forschungseinrichtungen und Behörden auf nationaler wie europäischer Ebene, wie Prof. Till Voigtländer, Leiter der Nationalen Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen (NKSE), berichtet. Diese Stelle wurde mit der Erstellung des Aktionsplans und der Koordination der Umsetzung in die Praxis betraut und betreut in enger Kooperation mit Orphanet Austria, dem internationalen Referenzportal für Seltene Erkrankungen, auch die Designierungsprozesse. Im Mittelpunkt der Ernennungen steht das Expertisezentrum, in welchem mindestens zwei vollbeschäftigte Fachärzte mit einer Spezialexpertise für die im Zentrum behandelte Gruppe von seltenen Erkrankungen tätig sein müssen.
„Wir sind darüber hinaus um eine lückenlose Erfassung der spezialisierten klinischen Einrichtungen in der Orphanet- Datenbank bemüht“, betont Voigtländer. Jede relevante Anlaufstelle für Menschen mit seltenen Erkrankungen kann sich in diese Datenbank aufnehmen lassen – „unabhängig davon, ob die technischen oder personellen Rahmenbedingungen für ein Expertisezentrum gegeben sind“, so Voigtländer. Da seltene Erkrankungen häufig multi-systemisch sind und es in Österreich derzeit etwa 30 Anwärter auf die Designierung als Expertenzentrum gibt, sind künftig Zusammenschlüsse von einzelnen Zentren zu übergeordneten Expertise-Clustern geplant. Expertenzentren können bereits jetzt auf EU-Ebene in Europäische Referenznetzwerke (ERN) integriert werden.
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Der Designierungsprozess Zentren, die an einer Designierung als Expertisezentrum interessiert sind, wenden sich an die Nationale Koordinationsstelle für Seltene Erkrankungen oder Orphanet Österreich. Die Entscheidung darüber trifft das Gesundheitsministerium in Zusammenarbeit mit Bundesländern und Sozialversicherungsträgern und stellt auch die Voraussetzung für die Anbindung an ein Europäisches Referenznetzwerk (ERN) als Vollmitglied dar. In Österreich wurde das Epidermolysis bullosa-Haus Austria in Salzburg in der Pilotphase als erstes Expertisezentrum Österreichs designiert; die Ernennung der Pädiatrischen Onkologie im St. Anna Kinderspital folgt in Kürze. Beide Zentren sind Vollmitglied im Europäischen Referenznetzwerk. |
Tipp: www.orpha.net
© Österreichische Ärztezeitung Nr. 6 / 25.03.2017