Rare Dise­a­ses: Exper­tise bündeln

25.03.2017 | Poli­tik

Im Schnitt dau­ert es fünf Jahre, bis ein Pati­ent mit einer sel­te­nen Erkran­kung die rich­tige Dia­gnose erhält. In Öster­reich lei­den rund 400.000 Per­so­nen an einer chro­ni­schen – meist gene­tisch beding­ten – sel­te­nen Erkran­kung. Nun sol­len alle rele­van­ten Anlauf­stel­len dafür in der Daten­bank Orpha­net erfasst wer­den. Von Mar­lene Weinzierl

Rund 400.000 Öster­rei­cher lei­den unter einer chro­ni­schen, meist gene­tisch beding­ten sel­te­nen Erkran­kung, von der maximal 10.000 Per­so­nen betrof­fen sind. Ins­ge­samt gibt es rund 8.000 sel­tene Erkran­kun­gen; in der EU sind rund 30 Mil­lio­nen Men­schen betrof­fen. „Durch­schnitt­lich dau­ert es fünf Jahre, bis Pati­en­ten mit sel­te­nen Erkran­kun­gen rich­tig dia­gnos­ti­ziert wer­den. Mehr als 40 Pro­zent der Pati­en­ten erhal­ten vor der rich­ti­gen min­des­tens eine fal­sche Dia­gnose“, berich­tet Wolf­gang Schnit­zel, Vor­sit­zen­der im Arbeits­kreis Rare Dise­a­ses der Phar­mig, dem Ver­band der phar­ma­zeu­ti­schen Indus­trie Österreichs.

Um eine bes­sere Ver­sor­gung der Betrof­fe­nen zu erzie­len, hat das Gesund­heits­mi­nis­te­rium bereits im Jahr 2015 einen „Natio­na­len Akti­ons­plan für sel­tene Erkran­kun­gen“ erstellt. Darin sind neun Hand­lungs­fel­der beschrie­ben, die zur Bün­de­lung, Ver­net­zung und dem Sicht­bar­ma­chen der in Öster­reich bestehen­den Exper­tise zu sel­te­nen Erkran­kun­gen füh­ren sol­len. Dazu zäh­len etwa Maß­nah­men zur Ver­bes­se­rung der kli­ni­schen Ver­sor­gung, Dia­gnos­tik und The­ra­pie, aber auch die Aner­ken­nung der Leis­tun­gen der Selbst­hil­fe­or­ga­ni­sa­tio­nen, die sich unter ande­rem natio­nal wie inter­na­tio­nal um Ver­net­zung von Medi­zin und For­schung bemühen.

Ziel des Akti­ons­plans: über­re­gio­nale Vernetzung

Der Akti­ons­plan, an des­sen Ent­wick­lung neben den Gesund­heits­be­hör­den, medi­zi­ni­schen Exper­ten, Phar­mig sowie Pati­en­ten­or­ga­ni­sa­tio­nen auch die ÖÄK betei­ligt war, regelt die Desi­gnie­rung von spe­zia­li­sier­ten kli­ni­schen Ein­rich­tun­gen für defi­nierte Grup­pen von sel­te­nen Erkran­kun­gen. Ziel ist eine über­re­gio­nale Ver­sor­gung und stär­kere Ver­net­zung von Ärz­ten, Behand­lungs­zen­tren, For­schungs­ein­rich­tun­gen und Behör­den auf natio­na­ler wie euro­päi­scher Ebene, wie Prof. Till Voigt­län­der, Lei­ter der Natio­na­len Koor­di­na­ti­ons­stelle für Sel­tene Erkran­kun­gen (NKSE), berich­tet. Diese Stelle wurde mit der Erstel­lung des Akti­ons­plans und der Koor­di­na­tion der Umset­zung in die Pra­xis betraut und betreut in enger Koope­ra­tion mit Orpha­net Aus­tria, dem inter­na­tio­na­len Refe­renz­por­tal für Sel­tene Erkran­kun­gen, auch die Desi­gnie­rungs­pro­zesse. Im Mit­tel­punkt der Ernen­nun­gen steht das Exper­ti­se­zen­trum, in wel­chem min­des­tens zwei voll­be­schäf­tigte Fach­ärzte mit einer Spe­zi­al­ex­per­tise für die im Zen­trum behan­delte Gruppe von sel­te­nen Erkran­kun­gen tätig sein müssen.

„Wir sind dar­über hin­aus um eine lücken­lose Erfas­sung der spe­zia­li­sier­ten kli­ni­schen Ein­rich­tun­gen in der Orpha­­net- Daten­bank bemüht“, betont Voigt­län­der. Jede rele­vante Anlauf­stelle für Men­schen mit sel­te­nen Erkran­kun­gen kann sich in diese Daten­bank auf­neh­men las­sen – „unab­hän­gig davon, ob die tech­ni­schen oder per­so­nel­len Rah­men­be­din­gun­gen für ein Exper­ti­se­zen­trum gege­ben sind“, so Voigt­län­der. Da sel­tene Erkran­kun­gen häu­fig multi-sys­­te­­misch sind und es in Öster­reich der­zeit etwa 30 Anwär­ter auf die Desi­gnie­rung als Exper­ten­zen­trum gibt, sind künf­tig Zusam­men­schlüsse von ein­zel­nen Zen­tren zu über­ge­ord­ne­ten Exper­­tise-Clus­­tern geplant. Exper­ten­zen­tren kön­nen bereits jetzt auf EU-Ebene in Euro­päi­sche Refe­renz­netz­werke (ERN) inte­griert werden.

Der Desi­gnie­rungs­pro­zess

Zen­tren, die an einer Desi­gnie­rung als Exper­ti­se­zen­trum inter­es­siert sind, wen­den sich an die Natio­nale Koor­di­na­ti­ons­stelle für Sel­tene Erkran­kun­gen oder Orpha­net Öster­reich. Die Ent­schei­dung dar­über trifft das Gesund­heits­mi­nis­te­rium in Zusam­men­ar­beit mit Bun­des­län­dern und Sozi­al­ver­si­che­rungs­trä­gern und stellt auch die Vor­aus­set­zung für die Anbin­dung an ein Euro­päi­sches Refe­renz­netz­werk (ERN) als Voll­mit­glied dar. In Öster­reich wurde das Epi­der­mo­ly­sis bullosa-Haus Aus­tria in Salz­burg in der Pilot­phase als ers­tes Exper­ti­se­zen­trum Öster­reichs desi­gniert; die Ernen­nung der Päd­ia­tri­schen Onko­lo­gie im St. Anna Kin­der­spi­tal folgt in Kürze. Beide Zen­tren sind Voll­mit­glied im Euro­päi­schen Referenznetzwerk.


Tipp: www.orpha.net

© Öster­rei­chi­sche Ärz­te­zei­tung Nr. 6 /​25.03.2017