Vom (juvenilem) Insult über TIAs, Schwindel, Diplopie, Nystagmus, Dysarthrie, Kopfschmerzen bis hin zu Ataxie und Demenz können bei Morbus Fabry verschiedenste Symptome auftreten. Der Erfolg der Enzymersatz-Therapie hängt wesentlich von der weitgehend erhaltenen Nierenfunktion ab.
Von Irene Mlekusch
Der Leidensweg der Patienten bis zur Diagnose ist oft sehr lang“, erklärt Univ. Prof. Gere Sunder-Plassmann von der Klinischen Abteilung für Nephrologie und Dialyse an der Universitätsklinik für Innere Medizin III in Wien. „Es können zehn bis 20 Jahre vergehen, bis die Ursache erkannt wird.“ Die Diagnose Morbus Fabry wird oft erst im Zuge der Abklärung eines Insults oder Erkrankungen von Herz und Nieren gestellt.
Kardiale Erkrankungen treten bei etwa 50 Prozent aller Patienten mit Morbus Fabry auf und gehören zu den wesentlichen krankheitsbezogenen Todesursachen. Die ersten Veränderungen der Herzfunktion
