Wegen der zahlreichen möglichen Differentialdiagnosen dauert es im Durchschnitt zehn Jahre, bis die Diagnose hereditäres Angioödem gestellt wird. Rezidivierende Schwellungen, kolikartige Bauchschmerzen und Erstickungsanfälle können erste Hinweise auf diese seltene, lebensbedrohende Erkrankung sein.
Von Michaela Wiednig*
Beim hereditären Angioödem (HAE) handelt es sich um eine seltene, potentiell lebensbedrohende Erkrankung, die durch einen autosomal dominant vererbten Gendefekt am Chromosom 11 verursacht wird. Durch die Mutation am C1-INH-Gen kommt es entweder zu einer verminderten Bildung des Proteins (HAE Typ 1) oder zur Bildung eines defekten Proteins (HAE Typ 2). Das Risiko eines Kindes eines betroffenen Elternteils, an der Erkrankung zu leiden, liegt bei 50 Prozent; die Ausprägung der Erkrankung kann aber sehr unterschiedlich sein. Eine fehlende Familienanamnese schließt die Diagnose HAE jedoch ni
