Orphan Dise­a­ses: Kon­gress als Startschuss

25.05.2010 | Medi­zin

Bis zu 640.000 Öster­rei­cher lei­den an einer „Sel­te­nen Erkran­kung“; 75 Pro­zent von ihnen sind Kin­der und Jugend­li­che. Fort­schritte sowie Dia­­gnose- und The­ra­pie­mög­lich­kei­ten wer­den im Rah­men eines Kon­gres­ses in Salz­burg dis­ku­tiert.
Von Bir­git Oswald

Tritt eine Krank­heit in Europa bei weni­ger als einer Per­son von 2.000 Ein­woh­nern auf, wird sie zu den „Orphan Dise­a­ses“ gezählt. In Summe sind von die­sen 6.000 bis 8.000 „Sel­te­nen Erkran­kun­gen (SE)“ mehr als sechs Pro­zent der Gesamt­be­völ­ke­rung betrof­fen. Bei vie­len Pati­en­ten dau­ert es Jahre, bevor sie die rich­tige Dia­gnose erhal­ten. „Das sel­tene Auf­tre­ten und der dar­aus resul­tie­rende feh­lende öko­no­mi­sche Nut­zen haben diese Erkran­kun­gen bis­her zu Stief­kin­dern der Phar­ma­in­dus­trie und der Gesund­heits­po­li­tik gemacht. Eine medi­zi­ni­sche Lobby, die die Erfor­schung und Ent­wick­lung medi­ka­men­tö­ser The­ra­pien vor­an­trei­ben könnte, exis­tiert noch nicht“, sagt Univ. Prof. Hel­mut Hint­ner, Vor­stand der Uni­ver­si­täts­kli­nik für Der­ma­to­lo­gie an den Salz­bur­ger Lan­des­kli­ni­ken und einer der Initia­to­ren des „Ers­ten Regio­na­len Forums für Sel­tene Krank­hei­ten“ am 11. Juni 2010 in Salz­burg. Wei­tere Orga­ni­sa­to­ren sind Univ. Doz. Olaf Boda­mer (Insti­tut für ange­bo­rene Stoff­wech­sel­krank­hei­ten), das Euro­pean Health Forum sowie Univ. Prof. Wolf­gang Sperl (Uni­ver­si­täts­kli­nik für Kin­­der- und Jugend­heil­kunde Salz­burg). „Viele Ärzte sehen sel­tene Erkran­kun­gen viel­leicht ein­mal im Leben, dem­entspre­chend schwie­rig ist es, die rich­tige Dia­gnose zu stel­len. Der Kon­gress soll dabei Abhilfe schaf­fen“, so Hintner.

Ein gro­ßes Anlie­gen stellt der natio­nale Akti­ons­plan für sel­tene Erkran­kun­gen in Öster­reich dar; eine Koor­di­na­ti­ons­stelle im Gesund­heits­mi­nis­te­rium ist bereits erfolgt. Dort sol­len die Refe­renz­zen­tren, die auf die jewei­li­gen sel­te­nen Erkran­kun­gen spe­zia­li­siert sind, auf natio­na­ler Ebene gebün­delt wer­den, um ein sta­bi­les Fun­da­ment für künf­tige Gesund­heits­po­li­tik in die­sem Bereich zu schaf­fen. In einem wei­te­ren Schritt sol­len die spe­zi­el­len Ver­sor­gungs­stel­len euro­pa­weit ver­netzt werden.

„Das Haus Aus­tria in Salz­burg ist zum Bei­spiel ein Refe­renz­zen­trum für Epi­der­mo­ly­sis bullosa und betreut etwa 260 ‚Schmet­ter­lings­kin­der’, die nicht nur aus Öster­reich, son­dern auch aus dem benach­bar­ten und fer­nen Aus­land kom­men. Auf die­sem Weg ist jedem Betrof­fe­nen eine opti­male Ver­sor­gung zugäng­lich, das ist ein tol­ler Fort­schritt der Medi­zin“ betont Hintner.

Unge­fähr 80 Pro­zent der sel­te­nen Erkran­kun­gen gehen auf gene­ti­sche Defekte zurück, zehn Pro­zent haben eine auto­im­mu­no­lo­gi­sche, vier Pro­zent eine onko­lo­gi­sche und drei Pro­zent eine toxi­ko­lo­gi­sche Ursa­che. Wie es auch bei der Epi­der­mo­ly­sis bullosa der Fall ist, betrifft ein erheb­li­cher Teil der Orphan Dise­a­ses die Haut. „Neben Genoder­ma­to­sen wer­den wir aber auch sel­tene Erkran­kun­gen der Neu­ro­lo­gie, Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen und vie­les mehr bespre­chen. Auch Selbst­hil­fe­grup­pen wer­den ein Thema sein, da wir einen Dach­ver­band grün­den wol­len“, so Hintner.

Fach­li­che Infor­ma­tion zu den Orphan Dise­a­ses gibt es auf „orpha­net“; hier wer­den auch „orphan drugs“- spe­zi­elle Medi­ka­mente, die schnel­ler zuge­las­sen wer­den als andere Arz­neien – vor­ge­stellt.

Für Anfang Juni ist die Eröff­nung einer Infor­ma­ti­ons­stelle geplant, bei der man tele­fo­nisch Aus­kunft zu Ver­sor­gungs­stel­len der Genoder­ma­to­sen erfra­gen kann. In Ita­lien und Frank­reich sind sol­che „Call-Cen­­ter“ bereits – mit Erfolg – eta­bliert; allein in Paris gibt es jähr­lich rund 7.000 Anrufe. „In Paris wird medi­zi­ni­scher Rat gege­ben, in Rom wird an spe­zia­li­sierte Zen­tren ver­wie­sen. Wir wol­len unsere Infor­ma­ti­ons­stelle nach ita­lie­ni­schem Vor­bild gestal­ten“, sagt Hint­ner. Der Kon­gress soll ein Start­schuss für Maß­nah­men sein, die die Lebens­qua­li­tät Betrof­fe­ner mit sel­te­nen Erkran­kun­gen und deren Ange­hö­rige sowie die poli­ti­schen und sozi­al­öko­no­mi­schen Rah­men­be­din­gun­gen bedeu­tend ver­bes­sern können.

Tipp:

www.orphanet-austria.at
Infor­ma­ti­ons­stelle für Genoder­ma­to­sen
ab 1. Juni:
Dr. Anja Diem
Tel.: 0662/​4482/​571 58

© Öster­rei­chi­sche Ärz­te­zei­tung Nr. 10 /​25.05.2010