Orphan Diseases: Kongress als Startschuss

Bis zu 640.000 Österreicher leiden an einer „Seltenen Erkrankung“; 75 Prozent von ihnen sind Kinder und Jugendliche. Fortschritte sowie Diagnose- und Therapiemöglichkeiten werden im Rahmen eines Kongresses in Salzburg diskutiert.
Von Birgit Oswald 

Tritt eine Krankheit in Europa bei weniger als einer Person von 2.000 Einwohnern auf, wird sie zu den „Orphan Diseases“ gezählt. In Summe sind von diesen 6.000 bis 8.000 „Seltenen Erkrankungen (SE)“ mehr als sechs Prozent der Gesamtbevölkerung betroffen. Bei vielen Patienten dauert es Jahre, bevor sie die richtige Diagnose erhalten. „Das seltene Auftreten und der daraus resultierende fehlende ökonomische Nutzen haben diese Erkrankungen bisher zu Stiefkindern der Pharmaindustrie und der Gesundheitspolitik gemacht. Eine medizinische Lobby, die die Erforschung und Entwicklung medikamentöser Therapien vorantreiben könnte, existiert noch nicht“, sagt Univ. Prof. Helmut Hintner, Vorstand der Universitätsklinik für Dermatologie an den Salzburger Landeskliniken und einer der Initiatoren des „Ersten Regionalen Forums für Seltene Krankheiten“ am 11. Juni 2010 in Salzburg. Weitere Organisatoren sind Univ. Doz. Olaf Bodamer (Institut für angeborene Stoffwechselkrankheiten), das European Health Forum sowie Univ. Prof. Wolfgang Sperl (Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Salzburg). „Viele Ärzte sehen seltene Erkrankungen vielleicht einmal im Leben, dementsprechend schwierig ist es, die richtige Diagnose zu stellen. Der Kongress soll dabei Abhilfe schaffen“, so Hintner.

Ein großes Anliegen stellt der nationale Aktionsplan für seltene Erkrankungen in Österreich dar; eine Koordinationsstelle im Gesundheitsministerium ist bereits erfolgt. Dort sollen die Referenzzentren, die auf die jeweiligen seltenen Erkrankungen spezialisiert sind, auf nationaler Ebene gebündelt werden, um ein stabiles Fundament für künftige Gesundheitspolitik in diesem Bereich zu schaffen. In einem weiteren Schritt sollen die speziellen Versorgungsstellen europaweit vernetzt werden.

„Das Haus Austria in Salzburg ist zum Beispiel ein Referenzzentrum für Epidermolysis bullosa und betreut etwa 260 ‚Schmetterlingskinder’, die nicht nur aus Österreich, sondern auch aus dem benachbarten und fernen Ausland kommen. Auf diesem Weg ist jedem Betroffenen eine optimale Versorgung zugänglich, das ist ein toller Fortschritt der Medizin“ betont Hintner.

Ungefähr 80 Prozent der seltenen Erkrankungen gehen auf genetische Defekte zurück, zehn Prozent haben eine autoimmunologische, vier Prozent eine onkologische und drei Prozent eine toxikologische Ursache. Wie es auch bei der Epidermolysis bullosa der Fall ist, betrifft ein erheblicher Teil der Orphan Diseases die Haut. „Neben Genodermatosen werden wir aber auch seltene Erkrankungen der Neurologie, Stoffwechselerkrankungen und vieles mehr besprechen. Auch Selbsthilfegruppen werden ein Thema sein, da wir einen Dachverband gründen wollen“, so Hintner.

Fachliche Information zu den Orphan Diseases gibt es auf „orphanet“; hier werden auch „orphan drugs“- spezielle Medikamente, die schneller zugelassen werden als andere Arzneien – vorgestellt. 

Für Anfang Juni ist die Eröffnung einer Informationsstelle geplant, bei der man telefonisch Auskunft zu Versorgungsstellen der Genodermatosen erfragen kann. In Italien und Frankreich sind solche „Call-Center“ bereits – mit Erfolg – etabliert; allein in Paris gibt es jährlich rund 7.000 Anrufe. „In Paris wird medizinischer Rat gegeben, in Rom wird an spezialisierte Zentren verwiesen. Wir wollen unsere Informationsstelle nach italienischem Vorbild gestalten“, sagt Hintner. Der Kongress soll ein Startschuss für Maßnahmen sein, die die Lebensqualität Betroffener mit seltenen Erkrankungen und deren Angehörige sowie die politischen und sozialökonomischen Rahmenbedingungen bedeutend verbessern können.

© Österreichische Ärztezeitung Nr. 10 / 25.05.2010