Bis zu 640.000 Österreicher leiden an einer „Seltenen Erkrankung“; 75 Prozent von ihnen sind Kinder und Jugendliche. Fortschritte sowie Diagnose- und Therapiemöglichkeiten werden im Rahmen eines Kongresses in Salzburg diskutiert.
Von Birgit Oswald
Tritt eine Krankheit in Europa bei weniger als einer Person von 2.000 Einwohnern auf, wird sie zu den „Orphan Diseases“ gezählt. In Summe sind von diesen 6.000 bis 8.000 „Seltenen Erkrankungen (SE)“ mehr als sechs Prozent der Gesamtbevölkerung betroffen. Bei vielen Patienten dauert es Jahre, bevor sie die richtige Diagnose erhalten. „Das seltene Auftreten und der daraus resultierende fehlende ökonomische Nutzen haben diese Erkrankungen bisher zu Stiefkindern der Pharmaindustrie und der Gesundheitspolitik gemacht. Eine medizinische Lobby, die die Erforschung und Entwicklung medikam
